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VARVIS® - LA SOLUTION LOGICIELLE COMPLÈTE POUR TOUTES LES APPLICATIONS CLINIQUES DE NGS
Atelier déjeuner
"Trouver une aiguille dans une botte de foin"
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Atelier déjeuner varvis®
"Trouver une aiguille dans une botte de foin :
Filtrer les variants avec varvis®"
L'analyse des données NGS présente des défis uniques tant au niveau bioinformatique que clinique. varvis® vise à alléger la tâche pour les utilisateurs en automatisant plusieurs étapes du flux de travail et en prêtant attention aux diverses facettes des processus bioinformatiques, qui ont un impact direct sur les diagnostics cliniques.
Nous discuterons des questions à traiter pour l'implémentation des filtres d'hérédité, des défis rencontrés lors de l'analyse des cas d'exomes et de l'impact de l'alignement des transcrits sur l'appel de variants et comment on peut les contourner avec varvis®.
Nos exposés & intervenants
Automated shortlisting powered by inheritance filters
Irene Patric,
Limbus Medical Technologies GmbH
Défis de l’analyse d’exome dans les maladies rares : cas concrets en pratique clinique
Prof. Christel Depienne,
Hôpital universitaire d'Essen
Impact de l'alignement des transcrits sur l'interprétation des variants
Rolf Schröder,
Limbus Medical Technologies GmbH
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