El futuro ya está aquí
¿Estás listo para la secuenciación de lectura larga y la IA en el diagnóstico clínico?
(¡Atención, spoiler! Estas - junto con el software varvis®- integrado a AION.)
Acompáñanos en nuestro simposium:
"El futuro ya está aquí: aplicación de la secuenciación de lectura larga y la Inteligencia Artificial en el diagnóstico clínico"
El software varvis® & AION han unido fuerzas
Benefíciate de todo el potencial de ambas plataformas.
Acompáñanos en AEGH 2025
¡AEGH 2025 arrancará y nosotros no podemos esperar más para conectar contigo en Murcia! No te pierdas nuestro exclusivo simposio "El futuro ya está aquí" el jueves, 9 de Octubre, donde la Dr. Rocío Acuña Hidalgo de Nostos Genomics y nuestro equipo experto de varvis® Ana De las Peñas e Irene Patric mostrarán cómo combinando la secuenciación de lecturas largas con herramientas basadas en inteligencia artificial, permiten obtener diagnósticos más rápidos, precisos y exhaustivos. ¡No te lo puedes perder!
Visítanos en el booth #3 para platicar y para una demostración práctica del software varvis®.
¿Cuándo?
Jueves, 09 de Octubre
08:30 a.m. - 09:30 a.m. (CEST)
El futuro ya está aquí: aplicación de la secuenciación de lectura larga y la Inteligencia Artificial en el diagnóstico clínico
Las demandas actuales en genómica clínica son todo un desafío: ¿La secuenciación de lectura larga inunda tu laboratorio con cantidades de datos sin precedentes? ¿La inteligencia artificial (IA) debería ayudarte a encontrar la aguja en el pajar, pero aún te preguntas cómo?
Únete a nuestro simposio y descubre cómo todo se integra dentro de un mismo software certificado. Abordaremos los desafíos actuales en el diagnóstico clínico presentando soluciones integradas que combinan secuenciación de lectura larga e inteligencia artificial, todo accesible a través del software varvis®. Aprende cómo las lecturas largas pueden mejorar significativamente la resolución y precisión para la detección de variantes en todo el genoma, particularmente en regiones que antes eran difíciles de interpretar clínicamente.
Descubre cómo el poder de la IA está impactando la genética y cómo herramientas como AION facilitan la clasificación de variantes genéticas para ofrecer información diagnóstica útil y procesable. Juntas, estas integraciones tecnológicas están preparadas para permitir diagnósticos genéticos más rápidos, precisos y completos.
Nuestros ponentes y charlas
Introducción al software varvis®:
Una herramienta sencilla pero poderosa para el análisis de NGS
Ana De las Peñas,
Limbus Medical Technologies GmbH
Creemos que tu software de análisis genético debe ser un aliado, no un desafío adicional. El análisis de datos de secuenciación de nueva generación (NGS) implica mucho más que simplemente filtrar variantes. Debes garantizar la calidad, identificar las variantes causales, documentarlas y construir una base de datos de estas variantes; almacenar documentación que incluya los criterios ACMG y también permitir el reanálisis de los casos.
El software varvis® ofrece soluciones para todas estas tareas sin dejar de ser fácil de utilizar. Hemos equipado nuestro software con soluciones innovadoras respaldadas por una certificación IVDR Clase C y estamos aquí para compartir contigo una visión general de las funciones principales.
[Presentación en inglés]
Todos para uno y uno para todos:
Aprovechando la secuenciación de lecturas largas en la práctica clínica, soluciones impulsadas por el software varvis®
Irene Patric,
Limbus Medical Technologies GmbH
¿Estas pasando por alto variantes relevantes y esto genera una preocupación constante en tu laboratorio? Las lecturas largas podrían resolver este problema.
La secuenciación de lecturas largas mejora la utilidad clínica al permitir una detección más precisa de variantes estructurales, expansiones de repeticiones y reordenamientos genómicos complejos que, a menudo, no se detectan con las tecnologías de lectura corta. Al tener la capacidad de abarcar genes completos y regiones reguladoras, mejora el rendimiento diagnóstico, especialmente en trastornos genéticamente complejos. En esta sesión aprenderás a analizar estudios de casos resueltos mediante el análisis de lecturas largas y cómo es que el software varvis® contribuye a su diagnóstico.
Todo depende del algoritmo con el que se mire:
Cómo la inteligencia artificial transformará la genómica clínica
Dr. Rocío Acuña Hidalgo
Nostos Genomics GmbH
Resolver casos clínicos complejos requiere tiempo y experiencia. La inteligencia artificial (IA) puede ser una herramienta de apoyo, ayudándote a optimizar y acelerar este proceso. La IA está transformando la genómica clínica al permitir una interpretación más rápida, precisa y escalable de datos genómicos complejos.
En esta plática te presentaremos los principales tipos de IA y demostraremos su relevancia en la genética clínica, explorando cómo las herramientas impulsadas por IA pueden automatizar tareas manuales, detectar patrones sutiles y proporcionar información procesable. Dado que el software con IA integrada se vuelve cada vez más común en entornos clínicos, también abordaremos la importancia de la validación y del cumplimiento de los estándares regulatorios en constante evolución para el software como dispositivo médico. Finalmente, miraremos hacia el futura de la IA en la genómica clínica, haciendo hincapié en la necesidad de una adopción responsable para garantizar la seguridad y un impacto duradero.
Interpretación de variantes potenciada por IA con la integración de AION
Limbus se ha unido con Nostos para combinar el exhaustivo análisis de lecturas largas y cortas del software varvis®, con la interpretación y clasificación de variantes basado en IA de AION. Esta colaboración une dos soluciones con certificación Clase C conforme a IVDR, una combinación única en el campo de los diagnósticos genómicos. Juntos ofrecen un análisis de datos completo y escalable en donde más importa, beneficiando tanto a los profesionales clínicos como a los pacientes.
Diseñado para lecturas cortas y largas
Analiza datos de ambos tipos en una misma plataforma – sin necesidad de utilizar múltiples herramientas
Ahora integrado con AION
Priorización de variantes impulsado por IA y clasificación ACMG automatizada
Certificado
Certificado CE-IVD para cumplir con los estándares regulatorios y respaldar diagnósticos de pacientes
Totalmente manos libres
IT automatizada, procesamiento de datos y control de calidad – no requiere configuración manual
Todos para uno
Análisis de SNV, CNV, STR y SV con rendimiento analítico comprobado
Y uno para todos
Desde las regiones más oscuras y complejas del genoma, hasta genomas completos, da soporte a cualquier caso de uso – a gran escala
